摘要: 比较线粒体转录因子基因多态性位点在优秀耐力运动员与对照组的分布频率差异,筛选预测优秀耐力运动员的基因型。研究方法:应用Case-Control实验设计,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对线粒体转录因子A、B1和B2编码基因的全部标签单核苷酸多态性位点进行分型,双荧光素酶报告基因的方法分析其生物学功能。研究结果:1)rs2306604T等位基因在男运动员组的分布频率显著高于男对照组。rs10802426T等位基因在男运动员组的分布频率显著高于男对照组,在女运动员组显著低于女对照组。2)rs2306604下调相对荧光素酶活性,在运动员组频率高的基因型有显著高的相对荧光素酶活性。rs10802426上调基因表达,但两个纯合子之间没有达到显著性差异。结论:rs2306604是预测男耐力运动员的分子标记,并且调控基因转录;rs10802426需要进一步的研究。